Лабораторные исследования:
- Цитогенетическое (определение хромосомного набора);
- Биохимическое (анализы на аминокислотные и углеводные нарушения, патологию соединительной ткани);
- Иммуноферментные:
- Неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.